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¿Para qué se realizan
estos estudios?
Estos estudios se realizan porque pueden detectar
precozmente enfermedades graves que pueden poner en
peligro la salud de tu bebé. Es otro de los
grandes avances de la medicina preventiva que se realiza
mediante la detección de sustancias anormales
en su sangre.
¿Cómo se realizan
estos estudios?
Todos los estudios se realizan a partir de unas pocas
gotas de sangre que se obtienen del talón del
bebé y que se impregnan en un papel de filtro
especial para su análisis posterior. Se debe
realizar entre las 48 y 72 hs. de vida, aunque a veces
son aceptables los estudios realizados hasta el mes
de edad. En la mayoría de los casos la muestra
se obtiene en el hospital o clínica, antes
de darte el alta. En muy raras ocasiones es necesaria
una segunda muestra.
¿Qué enfermedades
se pueden detectar?
Se puede detectar hipotiroidismo congénito,
fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia
e hiperplasia suprarrenal congénita. A continuación
explicaremos cada una de ellas.
• Hipotiroidismo congénito
Es una enfermedad no hereditaria que se produce por
el desarrollo anormal o por la ausencia de la glándula
tiroides del bebé. Esta glándula es
la encargada de producir una hormona, la hormona tiroides,
que cumple un rol fundamental en el desarrollo y crecimiento
del sistema nervioso del bebé y su falta en
las primeras semanas de vida, condiciona la aparición
de retardo mental. Su tratamiento es sencillo y consiste
en reponer la hormona tiroides faltante.
• Fenilcetonuria
Es una enfermedad debida a la incapacidad del organismo
de metabolizar una sustancia llamada fenilalanina,
que se encuentra en las proteínas de los alimentos.
Si no se metaboliza, se acumula en los tejidos, especialmente
en el sistema nervioso del bebé, provocando
graves lesiones neurológicas. Su detección
precoz, hace posible su corrección mediante
la administración de por vida de una dieta
adecuada, evitando así el daño irreversible.
El tratamiento consiste en el reemplazo de la leche
del bebé por otros alimentos que no contengan
fenilalanina.
• Fibrosis quística
Es una enfermedad hereditaria recesiva que afecta
a uno de cada 2.500 niños. Estos niños
carecen de la producción de algún tipo
de secreción necesaria para el funcionamiento
de órganos como por ejemplo las secreciones
pulmonares o digestivas. Esta enfermedad no tiene
cura pero puede tratarse mediante medicamentos y medidas
dietéticas e higiénicas adecuadas. Es
provocada por el déficit de la enzima 1anti-tripsina
que provoca severos daños pulmonares y hepáticos.
Se puede mejorar la evolución con medicación
específica con enzimas pancreáticas
para mejorar la absorción de los alimentos
ingeridos y prevención de enfermedades pulmonares.
• Galactosemia
Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la
imposibilidad de degradar la galactosa, un azúcar
contenido en la leche. Su tratamiento consiste en
eliminar de la dieta del bebé todo alimento
que contenga galactosa, a fin de evitarle trastornos
graves a nivel hepático, renal o retardo mental.
• Hiperplasia suprarrenal
congénita
Es una enfermedad hereditaria consecuente con una
alteración en las glándulas suprarrenales
que conduce a alteraciones del crecimiento y desarrollo
y a la deshidratación. Su tratamiento consiste
en la administración de una hormona (que es
la que falta) que evita totalmente el daño,
tornando al bebé 100% normal.
¿Cuáles son las enfermedades
de detección obligatoria?
En Argentina, desde el año 1986 la determinación
de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria
es obligatoria por ley y debe realizarse de rutina
entre las 48 y 72 hs. del nacimiento del bebé.
Las otras tres determinaciones son opcionales. Dado
que la legislación puede cambiar de país
en país, consulta con tu pediatra sobre estos
estudios a fin de garantizarte el control completo
de tu hijo recién nacido.
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jhilvert patiño
jhilvert-25@hotmail.com
- 28/07/2009 15:17
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que porfabor sigan explicando mas sobre los problemas ienfermedads en el embaraso
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MILTON
milton_l33@hotmail.com
- 13/07/2009 21:40
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hola el estudio a mi hija dio: THS neo: 2.8...... fenilalanina: 60........ tripsina IR: 55.... Y LA INTERPRETACION ME DICE valor superior al esperado se considera valor de alerta.. esto es grave?'''
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maria de jesus gonsales mena
rodo-delgado@hotmail.com
- 13/07/2009 16:12
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A mi bebe le hicieron la prueba del tamiz a las 3 semanas de nacida y nos acaban de informar que tenian dudas respecto a la prueba y que necesitaban hacersela otra vez pero cuando la hemos llevado a revision la doctora nos avia comentado que no sabe para que se la hicieron si ya tenia muchos dias de nacida y ya no era efectiva y la pregunta es si se la debemos de hacer otra vez por que ya tiene 7 semanas de nacida, bueno muchas gracias por todo y espero su respuesta.
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leticia
letilodri@hotmail.com.uy
- 17/05/2009 17:34
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mi nombre es leticia tengo un hijo de 1 año que nacio con hiperplasia csuprarenal congenita perdedora de sal.Me gustaria conectarme con padres cuyos hijos tengan esta disfuncion.
MUCHAS GRACIAS! LETICIA DE URUGUAY
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vanesa
lacapadebaires@hotmail.com
- 07/05/2009 14:52
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hola me llamo vane y les cuanto que ami me tenia que venir el 22 de abril pero asta hora no paso nada y creo y estoy segura q estoy embarasada pero tengo mucho miedo muchas dudas yo creo q es normal pero nuse ya tengo dos nenas con la primera y con las dos me paso igual mucho miedo pero q me alienten a que no pasa nada q salga con salud este todo biem eso es lo unico q pido
gracias por todo y adios
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