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¿Para qué se realizan
estos estudios?
Estos estudios se realizan porque pueden detectar
precozmente enfermedades graves que pueden poner en
peligro la salud de tu bebé. Es otro de los
grandes avances de la medicina preventiva que se realiza
mediante la detección de sustancias anormales
en su sangre.
¿Cómo se realizan
estos estudios?
Todos los estudios se realizan a partir de unas pocas
gotas de sangre que se obtienen del talón del
bebé y que se impregnan en un papel de filtro
especial para su análisis posterior. Se debe
realizar entre las 48 y 72 hs. de vida, aunque a veces
son aceptables los estudios realizados hasta el mes
de edad. En la mayoría de los casos la muestra
se obtiene en el hospital o clínica, antes
de darte el alta. En muy raras ocasiones es necesaria
una segunda muestra.
¿Qué enfermedades
se pueden detectar?
Se puede detectar hipotiroidismo congénito,
fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia
e hiperplasia suprarrenal congénita. A continuación
explicaremos cada una de ellas.
• Hipotiroidismo congénito
Es una enfermedad no hereditaria que se produce por
el desarrollo anormal o por la ausencia de la glándula
tiroides del bebé. Esta glándula es
la encargada de producir una hormona, la hormona tiroides,
que cumple un rol fundamental en el desarrollo y crecimiento
del sistema nervioso del bebé y su falta en
las primeras semanas de vida, condiciona la aparición
de retardo mental. Su tratamiento es sencillo y consiste
en reponer la hormona tiroides faltante.
• Fenilcetonuria
Es una enfermedad debida a la incapacidad del organismo
de metabolizar una sustancia llamada fenilalanina,
que se encuentra en las proteínas de los alimentos.
Si no se metaboliza, se acumula en los tejidos, especialmente
en el sistema nervioso del bebé, provocando
graves lesiones neurológicas. Su detección
precoz, hace posible su corrección mediante
la administración de por vida de una dieta
adecuada, evitando así el daño irreversible.
El tratamiento consiste en el reemplazo de la leche
del bebé por otros alimentos que no contengan
fenilalanina.
• Fibrosis quística
Es una enfermedad hereditaria recesiva que afecta
a uno de cada 2.500 niños. Estos niños
carecen de la producción de algún tipo
de secreción necesaria para el funcionamiento
de órganos como por ejemplo las secreciones
pulmonares o digestivas. Esta enfermedad no tiene
cura pero puede tratarse mediante medicamentos y medidas
dietéticas e higiénicas adecuadas. Es
provocada por el déficit de la enzima 1anti-tripsina
que provoca severos daños pulmonares y hepáticos.
Se puede mejorar la evolución con medicación
específica con enzimas pancreáticas
para mejorar la absorción de los alimentos
ingeridos y prevención de enfermedades pulmonares.
• Galactosemia
Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la
imposibilidad de degradar la galactosa, un azúcar
contenido en la leche. Su tratamiento consiste en
eliminar de la dieta del bebé todo alimento
que contenga galactosa, a fin de evitarle trastornos
graves a nivel hepático, renal o retardo mental.
• Hiperplasia suprarrenal
congénita
Es una enfermedad hereditaria consecuente con una
alteración en las glándulas suprarrenales
que conduce a alteraciones del crecimiento y desarrollo
y a la deshidratación. Su tratamiento consiste
en la administración de una hormona (que es
la que falta) que evita totalmente el daño,
tornando al bebé 100% normal.
¿Cuáles son las enfermedades
de detección obligatoria?
En Argentina, desde el año 1986 la determinación
de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria
es obligatoria por ley y debe realizarse de rutina
entre las 48 y 72 hs. del nacimiento del bebé.
Las otras tres determinaciones son opcionales. Dado
que la legislación puede cambiar de país
en país, consulta con tu pediatra sobre estos
estudios a fin de garantizarte el control completo
de tu hijo recién nacido.
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yolanda rodríguez
- 03/07/2006 11:28
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tengo una sobrinita a ella se le hizo el examen del recien nacido y salió negativo. tiene un año y siete meses, todavía no camina por si sola, la tomo de las manitos y empieza a caminar se mantiene sentada aprende rapido las cosas que se le enseñan, no se mantiene parada, la madre (mi hermana) la llevo a un centro la estudiaron y la doctora le mando a hacer nuevamente el examen del recien nacido, mi pregunta es la siguiente si a mi sobrina se le hizo el examen del recien nacido y salio negativo que tan certeros son estos examenes, para mi es una niña normal, le preguntaron a mi hermana que si escuchaba, tiene un buen oido, dice papá , mamá no dice muchas palabras. Si pudieran por favor mandarme una respuesta a la brevedad posible,se los agradecería en el alma que dios los bendiga.
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FATIMA
FATIMADIEGUEZBREY@YAHOO.ES
- 03/07/2006 06:54
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MI BEBE TIENE 1 MES Y MEDIO, SUFRE HIPOTIROIDISMO CONGENITO Y ESTA A TRATAMIENTO DESDE LOS 20 DIAS DE VIDA. LA PRIMERA SEMANA DE VIDA PARECIA UN NIÑO MUY TRANQUILO EN CAMBIO AHORA SE MUEVE CONTINUAMENTE, SE RETUERCE Y LLORA, CREO QUE TIENE REFLUJO. ¿QUE PUEDO HACER?¿TIENE RELACION CON SU ENFERMEDAD ESTE ESTADO?
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patricia bautista
patriciabautista5@hotmail.com
- 26/06/2006 13:54
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tengo la preocupacion de que puedo estar embarazada y mis dos hijas gemelas acaban de sanar de chiken pox, me preguntaron si yo estaba embarazada pero entonces yo dije que no ahora no me llega el periodo y tengo un retrazo, que puede pasar con el bebe en caso de estar embarazada despues que mis hijas han estado con esta enfermedad y he sido yo quien las cuide, ademas de tener la relacion intima con mi pareja y se salio un condon de los que usan espermicida quisiera ver si pueden hablar tambien sobre estos riesgos.
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GABY
LAPOLLITA1016@HOTMAIL.COM
- 23/05/2006 10:32
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QUIERO SABER TODOS LOS NOMBRES DE ANALISIS QUE DEBO HACER AMI BEBE AL NACER.POR FAVOR MANDAR POR MAIL, TENGO MUCHA INQUITUD, LO TENGO EN UN HOS.PUB. Y AHI NO HACEN TODOS ALOS ANALIS COMPLETOS.GRACIAS
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Katya
programadora@latinmail.com
- 05/04/2006 14:02
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Hola soy Katya, padesco de Hipotiroidismo congenito y estoy embarazada de un mes, no me he realizado un control de tiroides desde hace varios años, soy de Ecuador y quiero saber si mi enfermedad le afectarà a mi bebe y que debo hacer
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