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¿Para qué se realizan
estos estudios?
Estos estudios se realizan porque pueden detectar
precozmente enfermedades graves que pueden poner en
peligro la salud de tu bebé. Es otro de los
grandes avances de la medicina preventiva que se realiza
mediante la detección de sustancias anormales
en su sangre.
¿Cómo se realizan
estos estudios?
Todos los estudios se realizan a partir de unas pocas
gotas de sangre que se obtienen del talón del
bebé y que se impregnan en un papel de filtro
especial para su análisis posterior. Se debe
realizar entre las 48 y 72 hs. de vida, aunque a veces
son aceptables los estudios realizados hasta el mes
de edad. En la mayoría de los casos la muestra
se obtiene en el hospital o clínica, antes
de darte el alta. En muy raras ocasiones es necesaria
una segunda muestra.
¿Qué enfermedades
se pueden detectar?
Se puede detectar hipotiroidismo congénito,
fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia
e hiperplasia suprarrenal congénita. A continuación
explicaremos cada una de ellas.
• Hipotiroidismo congénito
Es una enfermedad no hereditaria que se produce por
el desarrollo anormal o por la ausencia de la glándula
tiroides del bebé. Esta glándula es
la encargada de producir una hormona, la hormona tiroides,
que cumple un rol fundamental en el desarrollo y crecimiento
del sistema nervioso del bebé y su falta en
las primeras semanas de vida, condiciona la aparición
de retardo mental. Su tratamiento es sencillo y consiste
en reponer la hormona tiroides faltante.
• Fenilcetonuria
Es una enfermedad debida a la incapacidad del organismo
de metabolizar una sustancia llamada fenilalanina,
que se encuentra en las proteínas de los alimentos.
Si no se metaboliza, se acumula en los tejidos, especialmente
en el sistema nervioso del bebé, provocando
graves lesiones neurológicas. Su detección
precoz, hace posible su corrección mediante
la administración de por vida de una dieta
adecuada, evitando así el daño irreversible.
El tratamiento consiste en el reemplazo de la leche
del bebé por otros alimentos que no contengan
fenilalanina.
• Fibrosis quística
Es una enfermedad hereditaria recesiva que afecta
a uno de cada 2.500 niños. Estos niños
carecen de la producción de algún tipo
de secreción necesaria para el funcionamiento
de órganos como por ejemplo las secreciones
pulmonares o digestivas. Esta enfermedad no tiene
cura pero puede tratarse mediante medicamentos y medidas
dietéticas e higiénicas adecuadas. Es
provocada por el déficit de la enzima 1anti-tripsina
que provoca severos daños pulmonares y hepáticos.
Se puede mejorar la evolución con medicación
específica con enzimas pancreáticas
para mejorar la absorción de los alimentos
ingeridos y prevención de enfermedades pulmonares.
• Galactosemia
Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la
imposibilidad de degradar la galactosa, un azúcar
contenido en la leche. Su tratamiento consiste en
eliminar de la dieta del bebé todo alimento
que contenga galactosa, a fin de evitarle trastornos
graves a nivel hepático, renal o retardo mental.
• Hiperplasia suprarrenal
congénita
Es una enfermedad hereditaria consecuente con una
alteración en las glándulas suprarrenales
que conduce a alteraciones del crecimiento y desarrollo
y a la deshidratación. Su tratamiento consiste
en la administración de una hormona (que es
la que falta) que evita totalmente el daño,
tornando al bebé 100% normal.
¿Cuáles son las enfermedades
de detección obligatoria?
En Argentina, desde el año 1986 la determinación
de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria
es obligatoria por ley y debe realizarse de rutina
entre las 48 y 72 hs. del nacimiento del bebé.
Las otras tres determinaciones son opcionales. Dado
que la legislación puede cambiar de país
en país, consulta con tu pediatra sobre estos
estudios a fin de garantizarte el control completo
de tu hijo recién nacido.
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mario
marionorberto@gmail.com
- 01/04/2009 08:14
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Buenas, e sido abuelo recientemente y desearia saber si alguien puede enviarme los no de leyeso los nombres de los examenes para los recien nacido, mii nieta a nacido de 10 pero dsearia hacerle tos los estudios que se le pueden hacer a los recien nacido para nuestra seguridad., desde ya agradecido estare por la respuesta .
Pd. envian a mi mail
Gracias
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marianela furrer
titi16_2003@hotmail.com
- 25/02/2009 21:28
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quiero saber cuales son los valores normales que tienen que tener los analisis de ths neonatal .. tripsina y neonatal... ya que mi bebe tiene ths neonatal 1.8, tripsina 36 y fenilalanina 90. me tengo que preocupar¿?
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norma
celestinoescoca@hotmail.com
- 08/11/2008 13:22
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Mi sobrino nacio por cesarea y trago meconio.En la primer consulta al pediatra le pidieron para realizarse un ecocardiograma, fondo de ojo y estudio del oido. Son estudio de rutina en estos casos o el medico pudo haber detectado algo.
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May
prusiazul@hotmail.com
- 03/10/2008 16:58
|
Hola;
Necesitaria que alguien me informara de foros donde se conecten familias o mujeres afectadas con Hiperplasia Suprarrenal.
Muchas Gracias
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