Asesoramiento genético

Todas las parejas emprenden el fascinante camino de ser padres con la ilusión de tener un hijo sano y normal. En consecuencia una de las inquietudes más profundas se relaciona con la posibilidad de averiguar durante el embarazo sobre la salud del bebé. Sin duda, los miedos más frecuentes se relacionan con el síndrome de Down y las malformaciones congénitas. 
El asesoramiento de especialistas en genética no solo se limita a la información respecto de enfermedades ligadas a los cromosomas sino que también incluye la detección de otros problemas relacionados con la inmunidad, los síndromes metabólicos y las malformaciones congénitas.

Existen dos tipos de estudios diagnósticos, el diagnóstico prenatal sin riesgo y el diagnóstico prenatal con riesgo. El primero es un estudio en sangre materna que no implica ningún riesgo para el bebé, en cambio el segundo va asociado con riesgos de interrupción del embarazo con una tasa del 0,5% de abortos asociados.
El diagnóstico prenatal con riesgo está especialmente recomendado para algunos casos con antecedentes o características genéticas particulares de los padres, en las que el riesgo de tener un bebé con problemas es mayor que el que supone efectuar el estudio.

Incluye las ecografías, las proteínas y hormonas de origen fetal que pueden analizarse en una muestra de sangre materna. La ecografía y los marcadores bioquímicos se realizan conjuntamente y se llama a ese estudio NT PLUS 11-14

• Ecografía

Realizar una ecografía entre las 11 y 14 semanas permite visualizar una zona de la nuca fetal (Traslucencia Nucal o TN). Si la misma es mayor a lo que se considera normal (2 mm.) puede ser un signo sugestivo de síndrome de Down.
Realizar una ecografía (scan fetal) a las 20 semanas permite visualizar los diferentes órganos del bebé y descubrir malformaciones, especialmente las relacionadas con el cierre de los tejidos del sistema nervioso como: espina bífida, mielomeningocele, hidrocefalia, anencefalia. Estas ecografías se realizan conjuntamente con los marcadores bioquímicos.

• Marcadores bioquímicos

Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar sustancias de origen fetal como la PAPP-A y la Beta HCG libre que pueden alterarse en bebés con síndrome de Down. Las probabilidades de esta afección se calculan en base a la edad materna.

En base a los resultados de la ecografía y los marcadores bioquímicos se obtiene el resultado del NT PLUS 11-14

• Triple test

Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar sustancias como el estriol, la Beta HCG y la alfa-fetoprotína que pueden alterarse en bebés con Síndrome de Down o ciertas malformaciones congénitas. Las probabilidades de síndrome de Down se calculan en base a la edad materna y el resultado de esas determinantes.

ncluye estudios como la amniocentesis y la biopsia coriónica. Estas técnicas son usadas para brindar información sobre ciertos aspectos relacionados con la estructura cromosómica del bebé. Se extraen pequeñas muestras de células placentarias o líquido amniótico que luego son usadas para análisis cromosómico, estudios bioquímicos, funciones celulares, o determinar el sexo en caso de enfermedades relacionadas a un sexo determinado.
Estos estudios pueden ser sugeridos si por tu edad tienes mayores riesgos de un hijo con síndrome de Down, o si el nivel de Alfa-feto proteína está por encima de lo normal o la traslucencia nucal ecográfica está por encima del valor normal.
Los riesgos de ambos estudios son más o menos los mismos. Pueden asociarse a la pérdida del embarazo en un 0,5% de los casos (1 de cada 200 mujeres).

• Amniocentesis

Se realiza a partir de la semana 16, se realiza con anestesia local y se utiliza una aguja especialmente diseñada que traspasa la pared abdominal y la pared del útero hasta llegar a la cavidad uterina. Se aspira una cantidad aproximada de 20 c.c. de líquido amniótico para ser analizados. Este procedimiento se realiza bajo control ecográfico permanente para no provocar lesiones en el bebé ni en la placenta. Si la madre es Rh negativa debe recibir una vacuna con suero anti-D en el momento del estudio ya que de otra forma podría perjudicar al bebé con la enfermedad RH. El líquido y sus células son analizados, tardando los cultivos genéticos aproximadamente tres semanas.

• Biopsia coriónica

Se realiza aproximadamente a las 11 semanas de embarazo (11 semanas desde la última menstruación o por medición ecográfica), a través de una punción abdominal con anestesia local, bajo control ecográfico. Se extrae una pequeña cantidad de células coriónicas (tejido placentario). El resultado del estudio puede obtenerse en 4 días. Se obtiene la misma información que mediante una amniocentesis.

A continuación les brindamos dos tipos de tablas de diagnóstico prenatal. La primera acerca del diagnóstico rrenatal sin riesgo de aborto y la segunda de diagnóstio prenatal con riesgo de aborto. En ellas encontrarás información sobre cada estudio, el momento de realizarlo y el porcentaje éxito de detección.

Diagnóstico Prenatal sin Riesgo
Método	Realización	Detección
Para síndrome de Down
Ecografía con traslucencia nucal (TN)	11 - 14 sem	70%
Marcadores bioquímicos(PAPP-A + B-HCG libre)	11 - 12 sem	75%
NT PLUS 11-14(ecografía + marcadores bioquímicos)	11 - 14 sem	85%
Triple test(B-HCG + estriol + alfa feto proteína)	15 - 20 sem	75%
Para malformaciones congénitas
Ecografía (scan fetal)	16 - 20 sem	90%

Diagnóstico prenatal con Riesgo
Método	Realización	Detección
Para síndrome de Down
Amniocentesis	16 sem	99,5%
Biopsia coriónica	11 - 14 sem	99,5%