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¿Qué es el asesoramiento
genético?
Todas las parejas emprenden el fascinante camino de
ser padres con la ilusión de tener un hijo sano
y normal. En consecuencia una de las inquietudes más
profundas se relaciona con la posibilidad de averiguar
durante el embarazo sobre la salud del bebé.
Sin duda, los miedos más frecuentes se relacionan
con el síndrome
de Down y las malformaciones congénitas.
El asesoramiento de especialistas en genética
no solo se limita a la información respecto de
enfermedades ligadas a los cromosomas sino que también
incluye la detección de otros problemas relacionados
con la inmunidad, los síndromes metabólicos
y las malformaciones congénitas.
¿Qué estudios diagnósticos
pueden realizarse?
Existen dos tipos de estudios diagnósticos,
el diagnóstico prenatal sin riesgo y el diagnóstico
prenatal con riesgo. El primero es un estudio en sangre
materna que no implica ningún riesgo para el
bebé, en cambio el segundo va asociado con riesgos
de interrupción del embarazo con una tasa del
0,5% de abortos asociados.
El diagnóstico prenatal con riesgo está
especialmente recomendado para algunos casos con antecedentes
o características genéticas particulares
de los padres, en las que el riesgo de tener un bebé
con problemas es mayor que el que supone efectuar el
estudio.
Diagnóstico prenatal sin riesgo
Incluye las ecografías, las proteínas
y hormonas de origen fetal que pueden analizarse en
una muestra de sangre materna. La ecografía
y los marcadores bioquímicos se realizan conjuntamente
y se llama a ese estudio NT PLUS 11-14
• Ecografía
Realizar una ecografía entre las 11 y 14
semanas permite visualizar una
zona de la nuca fetal (Traslucencia Nucal o TN). Si la misma es mayor a lo que
se considera normal (2 mm.) puede ser un signo sugestivo de
síndrome de Down.
Realizar una ecografía (scan fetal) a las 20
semanas permite visualizar los diferentes órganos
del bebé y descubrir malformaciones, especialmente
las relacionadas con el cierre de los tejidos del sistema
nervioso como: espina bífida, mielomeningocele,
hidrocefalia, anencefalia. Estas ecografías se
realizan conjuntamente con los marcadores bioquímicos.
• Marcadores bioquímicos
Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar
sustancias de origen fetal como la PAPP-A y la Beta
HCG libre que pueden alterarse en bebés con síndrome
de Down. Las probabilidades de esta afección
se calculan en base a la edad materna.
En base a los resultados de la ecografía y los
marcadores bioquímicos se obtiene el resultado
del NT PLUS 11-14
• Triple test
Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar
sustancias como el estriol, la Beta
HCG y la alfa-fetoprotína que pueden alterarse
en bebés con Síndrome de Down o ciertas
malformaciones congénitas. Las probabilidades
de síndrome de Down se calculan en base a la
edad materna y el resultado de esas determinantes.
Diagnóstico prenatal con riesgo
Incluye estudios como la amniocentesis y la biopsia
coriónica. Estas técnicas son usadas para
brindar información sobre ciertos aspectos relacionados
con la estructura cromosómica del bebé. Se
extraen pequeñas muestras de células placentarias
o líquido amniótico que luego son usadas
para análisis cromosómico, estudios bioquímicos,
funciones celulares, o determinar el sexo en caso de
enfermedades relacionadas a un sexo determinado.
Estos estudios pueden ser sugeridos si por tu edad tienes
mayores riesgos de un hijo con síndrome de Down,
o si el nivel de Alfa-feto proteína está
por encima de lo normal o la traslucencia nucal ecográfica
está por encima del valor normal.
Los riesgos de ambos estudios son más o menos
los mismos. Pueden asociarse a la pérdida del
embarazo en un 0,5% de los casos (1 de cada 200 mujeres).
• Amniocentesis
Se realiza a partir de la semana 16, se realiza con anestesia
local y se utiliza una aguja especialmente diseñada que traspasa la pared
abdominal y la pared del útero hasta llegar a
la cavidad uterina. Se aspira una cantidad aproximada
de 20 c.c. de líquido amniótico para ser
analizados. Este procedimiento se realiza bajo control
ecográfico permanente para no provocar lesiones
en el bebé ni en la placenta. Si la madre es
Rh negativa debe recibir una vacuna con suero anti-D
en el momento del estudio ya que de otra forma podría
perjudicar al bebé con la enfermedad
RH. El líquido y sus células son analizados,
tardando los cultivos genéticos aproximadamente
tres semanas.
• Biopsia coriónica
Se realiza aproximadamente a las 11 semanas de embarazo
(11 semanas desde la última menstruación
o por medición ecográfica), a través
de una punción abdominal con anestesia local,
bajo control ecográfico. Se extrae una pequeña
cantidad de células coriónicas (tejido
placentario). El resultado del estudio puede obtenerse
en 4 días. Se obtiene la misma información que mediante una amniocentesis.
Tablas de diagnóstico prenatal
A continuación les brindamos dos tipos de tablas
de diagnóstico prenatal. La primera acerca del
diagnóstico rrenatal sin riesgo de aborto y la
segunda de diagnóstio prenatal con riesgo de
aborto. En ellas encontrarás información
sobre cada estudio, el momento de realizarlo y el porcentaje
éxito de detección.
Diagnóstico Prenatal sin
Riesgo
|
Método
|
Realización
|
Detección
|
Para síndrome de Down
|
Ecografía con traslucencia
nucal (TN)
|
11 - 14 sem
|
70%
|
Marcadores bioquímicos
(PAPP-A + B-HCG libre)
|
11 - 12 sem
|
75%
|
NT PLUS 11-14
(ecografía + marcadores bioquímicos)
|
11 - 14 sem
|
85%
|
Triple test
(B-HCG + estriol + alfa feto proteína)
|
15 - 20 sem
|
75%
|
Para malformaciones congénitas
|
Ecografía (scan fetal)
|
16 - 20 sem
|
90%
|
Diagnóstico prenatal con
Riesgo
|
Método
|
Realización
|
Detección
|
Para síndrome de Down
|
Amniocentesis
|
16 sem
|
99,5%
|
Biopsia coriónica
|
11 - 14 sem
|
99,5%
|
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YOLANDA
VIZCARRA05@HOTMAIL.COM
- 08/05/2008 20:15
|
HOLA TENGO 4 MESES DE EMBARAZO. MI DOCTORA MEMANDO HACER EL ULTRASONIDO GENETICO + MARACDORES GENETICOS, ES CORRECTO NO ESTA MUY CHIQUITO.... QUE VOY A SABER DE ESOS RESULTADOS O QUE SUCEDE EN ESOS CASOS
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Maria
- 02/05/2008 14:11
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Hola quiero contarles que hace unas tres semanas fui a hacerme la Tn plus, sin saber muy bien de que se trataba, me da mal 3.mm , el medico ( del equipo del Dr Gadou, supuestamente una eminencia ) un insensible, propuso no hace el estudio de sangre y se dedico a hablarnos de lo necesaria que era la puncion para mi caso, sin ningun cuidado con la bomba que tiraba, cuenta, ademas tengo 35 y bueno ya saben para los medicos sos añosa...en fin. Despues de este episodio fuimos a ver a la medica que me hizo el tratamiento Fiv para quedar embarazada, imaginense del palo que traiamos y ella nos mando a repetir el estudio con gente de su cofianza, bueno... otra cosa, la atencion distinta , humana con respeto por el bebe y sus papas. La tn me dio 2.4 mm (5 dias despues de la anterior, estudio operador dependiente) pero el screening un poco alto ( beta Hcg 78.6 MoM 2.68), hueso nasal y ductus perfectos pero el riesgo era de 1/101 . Rusumiendo, dicidimos la puncion de vellosdiades o biopisia, porque la angusita, el dolor, la incertidumbe eran imposibles. Me hicieron la puncion y recien me dieron el resultado hoy , 46 XX es una nena y esta muy bien.
Solo quiero decir que no pierdan la fe que la TN es un estudio estadistico que para lo unico que sirve es para atemorizar y llenar de dudas, si quiern saber amniosentesis, con riesgo pero diagnositica, lo otro es entrar en una montaña rusa de preguntas y llanto, los miedos los tenemos todos pero que te los pongan delante de la cara, es otra cosa. ¡¡ Ojo da muchos falsos positivos y no usa ningun criterio logico, para mi es un negocio desconsiderado y muy erratico.
Mis mejores deseos a todos , suerte y tranquilidad, sus bebes son fuertes . Asesorense bien con quien y que hacen, les recomiendo el Hospital Italiano Gracias!!!
Tulita
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maria
mariakaplan@hotmail.com
- 29/04/2008 10:38
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Queria saber en que consiste el scan fetal.
Me hice el tn plus 11-14 y me aconcejan que me haga dicho estudio.
Desde ya muchas gracias.
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elayne
- 23/04/2008 16:55
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buenas tardes quisiera q me recomondaran un especialista en genetica en maracay estado aragua venezuela. ya q me realice 2 radiaciones sin saber q estaba embarazada.
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victor hugo
victorhugoarmenta@hotmail.com
- 22/04/2008 18:15
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el estudio de la Amniocentesis se realiza desde las 16 semanas y el limite de estudio.
Cual es el limite para hacer el estudio
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