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¿Qué es el asesoramiento
genético?
Todas las parejas emprenden el fascinante camino de
ser padres con la ilusión de tener un hijo sano
y normal. En consecuencia una de las inquietudes más
profundas se relaciona con la posibilidad de averiguar
durante el embarazo sobre la salud del bebé.
Sin duda, los miedos más frecuentes se relacionan
con el síndrome
de Down y las malformaciones congénitas.
El asesoramiento de especialistas en genética
no solo se limita a la información respecto de
enfermedades ligadas a los cromosomas sino que también
incluye la detección de otros problemas relacionados
con la inmunidad, los síndromes metabólicos
y las malformaciones congénitas.
¿Qué estudios diagnósticos
pueden realizarse?
Existen dos tipos de estudios diagnósticos,
el diagnóstico prenatal sin riesgo y el diagnóstico
prenatal con riesgo. El primero es un estudio en sangre
materna que no implica ningún riesgo para el
bebé, en cambio el segundo va asociado con riesgos
de interrupción del embarazo con una tasa del
0,5% de abortos asociados.
El diagnóstico prenatal con riesgo está
especialmente recomendado para algunos casos con antecedentes
o características genéticas particulares
de los padres, en las que el riesgo de tener un bebé
con problemas es mayor que el que supone efectuar el
estudio.
Diagnóstico prenatal sin riesgo
Incluye las ecografías, las proteínas
y hormonas de origen fetal que pueden analizarse en
una muestra de sangre materna. La ecografía
y los marcadores bioquímicos se realizan conjuntamente
y se llama a ese estudio NT PLUS 11-14
• Ecografía
Realizar una ecografía entre las 11 y 14
semanas permite visualizar una
zona de la nuca fetal (Traslucencia Nucal o TN). Si la misma es mayor a lo que
se considera normal (2 mm.) puede ser un signo sugestivo de
síndrome de Down.
Realizar una ecografía (scan fetal) a las 20
semanas permite visualizar los diferentes órganos
del bebé y descubrir malformaciones, especialmente
las relacionadas con el cierre de los tejidos del sistema
nervioso como: espina bífida, mielomeningocele,
hidrocefalia, anencefalia. Estas ecografías se
realizan conjuntamente con los marcadores bioquímicos.
• Marcadores bioquímicos
Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar
sustancias de origen fetal como la PAPP-A y la Beta
HCG libre que pueden alterarse en bebés con síndrome
de Down. Las probabilidades de esta afección
se calculan en base a la edad materna.
En base a los resultados de la ecografía y los
marcadores bioquímicos se obtiene el resultado
del NT PLUS 11-14
• Triple test
Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar
sustancias como el estriol, la Beta
HCG y la alfa-fetoprotína que pueden alterarse
en bebés con Síndrome de Down o ciertas
malformaciones congénitas. Las probabilidades
de síndrome de Down se calculan en base a la
edad materna y el resultado de esas determinantes.
Diagnóstico prenatal con riesgo
Incluye estudios como la amniocentesis y la biopsia
coriónica. Estas técnicas son usadas para
brindar información sobre ciertos aspectos relacionados
con la estructura cromosómica del bebé. Se
extraen pequeñas muestras de células placentarias
o líquido amniótico que luego son usadas
para análisis cromosómico, estudios bioquímicos,
funciones celulares, o determinar el sexo en caso de
enfermedades relacionadas a un sexo determinado.
Estos estudios pueden ser sugeridos si por tu edad tienes
mayores riesgos de un hijo con síndrome de Down,
o si el nivel de Alfa-feto proteína está
por encima de lo normal o la traslucencia nucal ecográfica
está por encima del valor normal.
Los riesgos de ambos estudios son más o menos
los mismos. Pueden asociarse a la pérdida del
embarazo en un 0,5% de los casos (1 de cada 200 mujeres).
• Amniocentesis
Se realiza a partir de la semana 16, se realiza con anestesia
local y se utiliza una aguja especialmente diseñada que traspasa la pared
abdominal y la pared del útero hasta llegar a
la cavidad uterina. Se aspira una cantidad aproximada
de 20 c.c. de líquido amniótico para ser
analizados. Este procedimiento se realiza bajo control
ecográfico permanente para no provocar lesiones
en el bebé ni en la placenta. Si la madre es
Rh negativa debe recibir una vacuna con suero anti-D
en el momento del estudio ya que de otra forma podría
perjudicar al bebé con la enfermedad
RH. El líquido y sus células son analizados,
tardando los cultivos genéticos aproximadamente
tres semanas.
• Biopsia coriónica
Se realiza aproximadamente a las 11 semanas de embarazo
(11 semanas desde la última menstruación
o por medición ecográfica), a través
de una punción abdominal con anestesia local,
bajo control ecográfico. Se extrae una pequeña
cantidad de células coriónicas (tejido
placentario). El resultado del estudio puede obtenerse
en 4 días. Se obtiene la misma información que mediante una amniocentesis.
Tablas de diagnóstico prenatal
A continuación les brindamos dos tipos de tablas
de diagnóstico prenatal. La primera acerca del
diagnóstico rrenatal sin riesgo de aborto y la
segunda de diagnóstio prenatal con riesgo de
aborto. En ellas encontrarás información
sobre cada estudio, el momento de realizarlo y el porcentaje
éxito de detección.
Diagnóstico Prenatal sin
Riesgo
|
Método
|
Realización
|
Detección
|
Para síndrome de Down
|
Ecografía con traslucencia
nucal (TN)
|
11 - 14 sem
|
70%
|
Marcadores bioquímicos
(PAPP-A + B-HCG libre)
|
11 - 12 sem
|
75%
|
NT PLUS 11-14
(ecografía + marcadores bioquímicos)
|
11 - 14 sem
|
85%
|
Triple test
(B-HCG + estriol + alfa feto proteína)
|
15 - 20 sem
|
75%
|
Para malformaciones congénitas
|
Ecografía (scan fetal)
|
16 - 20 sem
|
90%
|
Diagnóstico prenatal con
Riesgo
|
Método
|
Realización
|
Detección
|
Para síndrome de Down
|
Amniocentesis
|
16 sem
|
99,5%
|
Biopsia coriónica
|
11 - 14 sem
|
99,5%
|
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Diana
- 30/06/2009 16:27
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Ah! Me olvidaba que también me alentaron los comentarios que hablaban sobre la punción /biopsia, porque le tenía mucho miedo, pero por suerte salió todo muy bien! hice el reposo recomendado y no tuve ninguna complicación!! Gracias! Si les pasa lo mismo que a mí, no duden en hacércela!
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Diana
- 30/06/2009 16:24
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Hoy fui a buscar el resultado de la biopsia corionica que me hicieron la semana pasada, es una nena normal! El resultado de la NT Plus había sido muy malo, 1en 30, cuando por mi edad, 35 años, el corte es 1 en 245. Luego me hice el Triple Test, y también me dio mal, 1 en 165. Realmente estuve muy preocupada todo este mes de etudios, desde la NT plus hasta ahora. Pero los comentarios que leí de ustedes me alentaron mucho, tanto los de gente que le pasó lo mismo que a mí, como los de madres con niños con SD, los cuales eran una luz de esperanza, y contaban como disfrutaban de sus hijos o hijas! Les agradezco por sus comentarios y ojalá el mío le de tranquilidad a mujer!!!
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sandra
saelen74@hotmail.com
- 27/06/2009 01:35
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quisiera saber,tuve un hijo y le dio leusemia que posibilidad al tener otro hijo me naciera igual o que examenes me podria hacer? muchas gracias
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Rosabel
- 13/06/2009 05:33
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Hoy me han dado el resultado de la beta y el resultado es 665 Mayor de 5 y me gustaria saber de cuantos dias mas o menos podria estar embarazada. gracias
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Gaby Torres
arayanbmtorres@terra.com.mx
- 25/05/2009 18:10
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Hola Tengo 32 años y tengo 14 semanas de embarazo, mi hermana tuvo un bebe con sidrome de down y en su careotipo salio que no es hereditario, que posibiliada tengo de tener un bebe con sidrome. Estoy preocupada
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