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¿Qué es el asesoramiento
genético?
Todas las parejas emprenden el fascinante camino de
ser padres con la ilusión de tener un hijo sano
y normal. En consecuencia una de las inquietudes más
profundas se relaciona con la posibilidad de averiguar
durante el embarazo sobre la salud del bebé.
Sin duda, los miedos más frecuentes se relacionan
con el síndrome
de Down y las malformaciones congénitas.
El asesoramiento de especialistas en genética
no solo se limita a la información respecto de
enfermedades ligadas a los cromosomas sino que también
incluye la detección de otros problemas relacionados
con la inmunidad, los síndromes metabólicos
y las malformaciones congénitas.
¿Qué estudios diagnósticos
pueden realizarse?
Existen dos tipos de estudios diagnósticos,
el diagnóstico prenatal sin riesgo y el diagnóstico
prenatal con riesgo. El primero es un estudio en sangre
materna que no implica ningún riesgo para el
bebé, en cambio el segundo va asociado con riesgos
de interrupción del embarazo con una tasa del
0,5% de abortos asociados.
El diagnóstico prenatal con riesgo está
especialmente recomendado para algunos casos con antecedentes
o características genéticas particulares
de los padres, en las que el riesgo de tener un bebé
con problemas es mayor que el que supone efectuar el
estudio.
Diagnóstico prenatal sin riesgo
Incluye las ecografías, las proteínas
y hormonas de origen fetal que pueden analizarse en
una muestra de sangre materna. La ecografía
y los marcadores bioquímicos se realizan conjuntamente
y se llama a ese estudio NT PLUS 11-14
• Ecografía
Realizar una ecografía entre las 11 y 14
semanas permite visualizar una
zona de la nuca fetal (Traslucencia Nucal o TN). Si la misma es mayor a lo que
se considera normal (2 mm.) puede ser un signo sugestivo de
síndrome de Down.
Realizar una ecografía (scan fetal) a las 20
semanas permite visualizar los diferentes órganos
del bebé y descubrir malformaciones, especialmente
las relacionadas con el cierre de los tejidos del sistema
nervioso como: espina bífida, mielomeningocele,
hidrocefalia, anencefalia. Estas ecografías se
realizan conjuntamente con los marcadores bioquímicos.
• Marcadores bioquímicos
Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar
sustancias de origen fetal como la PAPP-A y la Beta
HCG libre que pueden alterarse en bebés con síndrome
de Down. Las probabilidades de esta afección
se calculan en base a la edad materna.
En base a los resultados de la ecografía y los
marcadores bioquímicos se obtiene el resultado
del NT PLUS 11-14
• Triple test
Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar
sustancias como el estriol, la Beta
HCG y la alfa-fetoprotína que pueden alterarse
en bebés con Síndrome de Down o ciertas
malformaciones congénitas. Las probabilidades
de síndrome de Down se calculan en base a la
edad materna y el resultado de esas determinantes.
Diagnóstico prenatal con riesgo
Incluye estudios como la amniocentesis y la biopsia
coriónica. Estas técnicas son usadas para
brindar información sobre ciertos aspectos relacionados
con la estructura cromosómica del bebé. Se
extraen pequeñas muestras de células placentarias
o líquido amniótico que luego son usadas
para análisis cromosómico, estudios bioquímicos,
funciones celulares, o determinar el sexo en caso de
enfermedades relacionadas a un sexo determinado.
Estos estudios pueden ser sugeridos si por tu edad tienes
mayores riesgos de un hijo con síndrome de Down,
o si el nivel de Alfa-feto proteína está
por encima de lo normal o la traslucencia nucal ecográfica
está por encima del valor normal.
Los riesgos de ambos estudios son más o menos
los mismos. Pueden asociarse a la pérdida del
embarazo en un 0,5% de los casos (1 de cada 200 mujeres).
• Amniocentesis
Se realiza a partir de la semana 16, se realiza con anestesia
local y se utiliza una aguja especialmente diseñada que traspasa la pared
abdominal y la pared del útero hasta llegar a
la cavidad uterina. Se aspira una cantidad aproximada
de 20 c.c. de líquido amniótico para ser
analizados. Este procedimiento se realiza bajo control
ecográfico permanente para no provocar lesiones
en el bebé ni en la placenta. Si la madre es
Rh negativa debe recibir una vacuna con suero anti-D
en el momento del estudio ya que de otra forma podría
perjudicar al bebé con la enfermedad
RH. El líquido y sus células son analizados,
tardando los cultivos genéticos aproximadamente
tres semanas.
• Biopsia coriónica
Se realiza aproximadamente a las 11 semanas de embarazo
(11 semanas desde la última menstruación
o por medición ecográfica), a través
de una punción abdominal con anestesia local,
bajo control ecográfico. Se extrae una pequeña
cantidad de células coriónicas (tejido
placentario). El resultado del estudio puede obtenerse
en 4 días. Se obtiene la misma información que mediante una amniocentesis.
Tablas de diagnóstico prenatal
A continuación les brindamos dos tipos de tablas
de diagnóstico prenatal. La primera acerca del
diagnóstico rrenatal sin riesgo de aborto y la
segunda de diagnóstio prenatal con riesgo de
aborto. En ellas encontrarás información
sobre cada estudio, el momento de realizarlo y el porcentaje
éxito de detección.
Diagnóstico Prenatal sin
Riesgo
|
Método
|
Realización
|
Detección
|
Para síndrome de Down
|
Ecografía con traslucencia
nucal (TN)
|
11 - 14 sem
|
70%
|
Marcadores bioquímicos
(PAPP-A + B-HCG libre)
|
11 - 12 sem
|
75%
|
NT PLUS 11-14
(ecografía + marcadores bioquímicos)
|
11 - 14 sem
|
85%
|
Triple test
(B-HCG + estriol + alfa feto proteína)
|
15 - 20 sem
|
75%
|
Para malformaciones congénitas
|
Ecografía (scan fetal)
|
16 - 20 sem
|
90%
|
Diagnóstico prenatal con
Riesgo
|
Método
|
Realización
|
Detección
|
Para síndrome de Down
|
Amniocentesis
|
16 sem
|
99,5%
|
Biopsia coriónica
|
11 - 14 sem
|
99,5%
|
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Patricia
cejas_patry@hotmail.com
- 27/04/2009 14:22
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hola, yo quisiera saber que tipo de estudio o ecografia tengo q hacerme estoy de 14 semanas y tengo una hija de 5 años que nación sin una manito lo cual lo vieron en el parto, antes no salio en ninguna ecografia.Por favor respondanmen, estamos muy preocupados.
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saluy
pompisrica89@hotmail.com
- 20/04/2009 21:04
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quiero saber pòr q una mujer se le rompe fuente a los de seis meses de gestaacion
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kallemuente
kallchavely@hotmail.com
- 18/04/2009 08:20
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quiiera saber en que lugares puedo hacerme estos examenes con seguridad
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rebeca ortega
rebecaortega3@hotmail.com
- 30/03/2009 19:02
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tuve una beb co tumor de willis y al año murio a los 5 años quede otra vez embarazada y a las 11 semanas lo perdi que estudios debo hacerme para determinar la causa y para prevenir otra perdida o mal formacion.
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Serena
- 21/03/2009 19:31
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hola! estoy embarazada de 14 semanas y quisiera saber que estudio me recomiendan para saber si mi bebe viene con down, en mi familia hay 2 tios con sindrome y eso hace que me preocupe mucho, a aquellas mamas que tinen bebes con down me asalta la duda si lo supieron desde el embarazo y en que semana o al nacer el bebe, porque en el embarazo se supone que los doctores se deben de dar cuenta o a veces no es asi ?? bueno muchas gracias y ojala y puedan ayudarme
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