Un análisis de sangre en el embarazo detecta anomalías en el bebé

por Infobae



Se trata de un test prenatal no invasivo que diagnostica anomalías con la misma precisión de la punción abdominal, sin el dolor y el riesgo de pérdida de embarazo que ésta acarrea. Un especialista explicó la importancia de conocer anticipadamente estas condiciones

Para quienes creen que esas situaciones es mejor conocerlas que desconocerlas existe un test no invasivo para detectar la trisomía fetal 21 (síndrome de Down), trisomía 18 o síndrome de Edwards, la trisomía 13 o síndrome de Patau y, además, en relación al cromosoma X, puede detectarse la monosomía del X o síndrome de Turner e incluso conocer el sexo del bebé. Todo a partir de una muestra de sangre de la embarazada.

Es que precisamente durante el embarazo parte del ADN del bebé ingresa en el torrente sanguíneo de la madre, de manera que a partir de una muestra de sangre de la mujer, este test, que ya está disponible en Argentina, puede acceder a la información genética del bebé y detectar así posibles anomalías en los cromosomas que dan origen a los síndromes mencionados.

Infobae consultó al doctor Jorge Hamer (MN 50364), especialista en obstetricia y ginecología y director médico de BabyGensobre cuál es la ventaja de que una mujer embarazada se realice el test prenatal.

"Todas las mujeres embarazadas deberían realizarse este tipo de estudios, pues saber de manera anticipada si el bebé tendrá alguna alteración cromosómica es muy valioso para poder proceder en forma adecuada, permitiendo que padres y médicos estén mejor preparados para afrontar las dificultades que podrían surgir al momento del nacimiento", consideró el especialista, quien detalló que "este es un estudio que se realiza a partir de la semana 9 de embarazo y detecta 99,9 de cada 100 casos, con una tasa de falsos positivos de 0,1%".

Inocuo, indoloro y sin ningún riesgo, se puede realizar casi un mes antes que la punción y el resultado se obtiene en seis días.

Ocurre que hasta ahora los métodos para descartar este tipo de patologías eran la biopsia de vellocidades coriales, que se realiza en la semana 12, o la amniocentesis, que se efectúa en la semana 16. El primer procedimiento se trata de una punción abdominal que recoge una muestra de placenta, mientras que el segundo recoge una muestra de líquido amniótico. Ambos permiten obtener así información sobre la condición cromosómica del bebé. Sin embargo, este tipo de estudio, además de ser invasivo, incómodo y doloroso, tiene un riesgo de pérdida de embarazo de entre el 0,3% y el 1%.

Sobre quiénes deberían hacerse este test, Hamer destacó que "está indicado para todas las mujeres, pero especialmente para aquellas mamás que hayan tenido antecedentes de hijos anteriores con alguno de estos síndromes, para quienes hayan tenido abortos espontáneos posteriores a algún método de detección con resultado de mayor riesgo para cromosomopatías y para mujeres mayores de 35 años".

 

Qué detecta el test prenatal BabyGen

* El síndrome de Down o trisomía 21 es una anomalía genética que afecta a un recién nacido cada 800 nacimientos. Está originado en la presencia de un tercer cromosoma en el par 21, y el riesgo de que se produzca es mayor en madres mayores de 35 años.

Precisamente, las estadísticas indican que el riesgo de tener un hijo/a con síndrome de Down se incrementa con la edad de la mujer (menos de 28 años 1 en 1.200 casos; 30 años 1 en 750; más de 38 años 1 en 148; y así aumenta hasta un estimado de 1 en 35 para mujeres de 45 años en adelante). Sin embargo, la mayoría de los nacimientos con este síndrome ocurren en mujeres menores de 35 años, debido a que la tasa de embarazos es mayor por debajo de esta edad.

* El síndrome de Edwards es un cuadro donde el bebé al momento del nacimiento presenta generalmente malformaciones cardíacas severas, alteraciones de la pared abdominal y habitualmente retardo intelectual y mental.

* El síndrome de Patau o trisomía 13 lo padecen recién nacidos que al nacimiento presentan múltiples malformaciones severas que dan un mal pronóstico de vida con retardo mental severísimo.

* El síndrome de Turner o monosomía del X son niñas que presentan baja estatura, variado nivel intelectual y esterilidad, entre otras asociaciones. 

* La triploidía es en cuadro donde el bebé en lugar de tener 46 cromosomas tiene un juego más de cromosomas, es decir 69, y esto produce generalmente abortos. Y en caso de que el embarazo progrese, el recién nacido presentará múltiples malformaciones habitualmente incompatibles con la vida.

 

¿Saber o no saber?

Si bien siempre los avances de la ciencia son bienvenidos, muchos médicos se oponen a la realización de este tipo de estudios, con el argumento de que la información que de ellos se obtiene puede ser la motivación para que los padres decidan la interrupción de ese embarazo.

Y aquí se plantea el dilema sobre hasta qué punto es beneficioso contar con esos datos.

"Saber de manera anticipada si el bebé tendrá algunas de estas condiciones es muy valioso para poder proceder en forma adecuada, permitiendo que padres y médicos estén mejor preparados para afrontar las dificultades que podrían surgir al momento del nacimiento", evaluó Hamer, quien remarcó que "es muy importante que una pareja que van a ser padres sepan las condiciones de su hijo al nacer ya que esto permite adaptarse a la condición del bebé, realizar las interconsultas y prepararse en conocimiento y psicológicamente para darles todas las posibilidades a su hijo a partir del parto poder adaptarse del mejor modo al desarrollo de la vida".

Si bien los síndromes que detecta este test aún no pueden ser solucionados en el vientre materno, en los Estados Unidos ya se está estudiando el síndrome de Down fetal para ver si se pueden aliviar algunos de los efectos de la enfermedad mientras el bebé se encuentra en el útero, pero aún está en proceso de estudio.

 

Cómo funciona el test

 

Las personas sanas tienen 22 pares de cromosomas, más 2 cromosomas sexuales (XX o XY), es decir, un total de 46 cromosomas. El test BabyGen es sumamente eficaz para determinar si hay un cromosoma adicional, especialmente para los responsables algunos síndromes y determinadas anomalías de los cromosomas sexuales.

Bajo metodología NATUS (siglas en inglés de "pruebas de aneuploidía de última generación con SNP") evalúa la localización genética específica de la combinación real de ADN materno y fetal a partir de una muestra de sangre materna. De este modo puede ofrecer una sensibilidad y especificidad constantes en todos los cromosomas, incluso con bajas fracciones de ADN fetal. El resultado es un puntaje de riesgo individualizado y específico para cada paciente, además de una mejor sensibilidad y especificidad, una menor probabilidad de obtener resultados positivos o negativos falsos y un bajo índice de resultados nulos.

Mientras que la fracción fetal del ADN presente en la sangre materna puede variar considerablemente en toda la edad gestacional, tiende a ser menor durante las primeras etapas del embarazo. Mediante esta tecnología basada en SNP, la prueba prenatal cuenta con índices de detección elevados, incluso con menores fracciones fetales, y puede utilizarse a partir de las 9 semanas de gestación.

"Este diagnóstico prenatal no invasivo emplea enfoques únicos en biología molecular y bioinformática que representan avances importantes sobre la detección no invasiva tradicional y otros métodos basados en el ADN libre de células fetales", explicó el especialista.

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