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¿Cómo pueden prevenirse
los defectos congénitos?
Los defectos congénitos representan una de las
principales causas de mortalidad y morbilidad perinatal.
En los países desarrollados las malformaciones
congénitas son la segunda causa de mortalidad
infantil. De la totalidad de recién nacidos,
aproximadamente del 2% al 3% presentarán un defecto
congénito. En la mayoría de los casos
no se realiza un diagnóstico prenatal. Sin embargo
pueden identificarse previo al embarazo factores que
aumentan la aparición de estas enfermedades.
Es muy importante la prevención de la aparición
de los defectos congénitos mediante la pesquisa
de los factores de riesgo que las predisponen y la realización
de una consulta médica prenatal para poder realizar
cambios en la conducta de la pareja, disminuir factores
de riesgo reproductivo o corregir enfermedades que puedan
alterar la evolución normal de un embarazo.
Los defectos congénitos son la consecuencia de
diferentes mecanismos etiológicos que explicaremos
a continuación.
Anomalías cromosómicas
Sólo representan un 10% de las malformaciones
detectadas al momento del nacimiento. La más
frecuente es el síndrome
de Down. Esta enfermedad está directamente
relacionada con la edad materna avanzada en la mayoría
de los casos. Un buen asesoramiento preconcepcional
incluye la sugerencia de que la maternidad se produzca
antes de los 35
años de edad materna, edad en que es bajo
el riesgo de aparición de síndrome de
Down en la descendencia.
Anomalías genéticas
Aparecen en aproximadamente el 20% de las anomalías
congénitas y se producen por la alteración
de un sólo gen (parte integrante de los cromosomas).
El gen alterado puede ser dominante (se presentará
siempre la enfermedad en la descendencia) o recesivo
(sólo se presenta si el padre y la madre son
portadores de esta alteración).
Un ejemplo de genes recesivos son los que provocan la
enfermedad fibroquística del páncreas.
Los genes dominantes pueden ser causa de acondroplasia
(una forma de enanismo).
Los factores de riesgo asociados a anomalías
genéticas son la consanguinidad, un hijo previo
afectado, padre o madre afectados o edad paterna avanzada.
Un asesoramiento preconcepcional adecuado podría
reducir en un 10% la aparición de enfermedades
de origen genético en familias afectadas.
Anomalías de causa multifactorial
o poligénicas
Se desconoce cuál es el mecanismo de esta anomalía
y corresponde al 65% de defectos congénitos.
En esta categoría se encuentran la mayoría
de las cardiopatías congénitas, anomalías
de tubo neural (espina bífida, anencefalia),
labio leporino, hernia diafragmática, luxación
congénita de cadera, etc...
Los principales factores de riesgo están constituidos
por el antecedente de un hijo afectado, padre o madre
afectado o enfermedades clínicas maternas como
la diabetes.
Puede disminuirse el riesgo de enfermedades del tubo
neural (mielomeningocele, anencefalia o hidrocefalia)
mediante la administración, en la etapa pre y
post concepcional, de un suplemento de ácido
fólico o complejos multivitamínicos
que lo contengan. Hay algunas investigaciones que indicarían
que también el ácido fólico podría
reducir el riesgo de otras anomalías congénitas
como defectos cardíacos, urinarios, labio leporino,
etc...
Es fundamental en toda consulta prenatal recalcar la
importancia de un suplemento de ácido fólico
o la ingesta de alimentos ricos en esta vitamina. En
algunos países es obligatoria la suplementación
de los alimentos de consumo masivo con ácido
fólico.
Enfermedades maternas
Existen algunas enfermedades en la madre que aumentan
los riesgos en su descendencia de padecer defectos congénitos.
El caso más estudiado es la diabetes
materna. Las mujeres diabéticas tienen un riesgo
de 2 a 4 veces mayor de que sus hijos presentes algún
tipo de malformación en el momento de nacimiento
que la población general. Las enfermedades más
frecuentes son alteraciones cardíacas, del sistema
nervioso central y esqueléticas. El buen control
de los niveles de glucemia en el período preconcepcional
y del primer trimestre del embarazo, disminuye los riesgos
a los valores de la población general. Es por
lo tanto muy importante en la mujer diabética
planificar su embarazo en períodos de niveles
normales de glucosa y la suplementación con ácido
fólico para la disminución de anomalías
congénitas.
También la epilepsia,
lupus eritematoso sistémico, hipotiroidismo
y fenilcetonuria presentan mayor riesgo de anomalías
congénitas que pueden disminuirse mediante un
buen control clínico de la enfermedad de base.
Anomalías de origen ambiental
Están asociadas con el 10% de los defectos congénitos.
Todas son prevenibles. Incluye las malformaciones provocadas
por agentes farmacológicos, alcohol, radiaciones,
infecciones, etc...
Las infecciones que se sabe que pueden ser causa de
malformaciones son la rubéola,
varicela, citomegalovirus,
toxoplasmosis
y algunos virus menos frecuentes.
La exposición a medicamentos,
alcohol
y radiaciones como los rayos
X también están relacionadas con malformaciones
congénitas. Cabe recalcar que las dosis de rayos
X usadas en los estudios diagnósticos habituales
se encuentran muy por debajo de las potencialmente peligrosas
de causar malformaciones.
La rubéola es una de las causas infecciosas más
frecuentes de malformación congénita.
La erradicación de esta enfermedad se basa en
la vacunación de todas las mujeres en la infancia
o en edad reproductiva y que no comiencen la búsqueda
de un embarazo hasta los 3 meses posteriores a la aplicación
de la vacuna. El momento ideal de la vacunación
es el la infancia, adolescencia o en el postparto inmediato.
En la toxoplasmosis no existe vacunación, pero
se pueden adoptar medidas higiénico dietéticas
que disminuyen el riesgo de enfermedad en un 50%.
Agentes químicos
Representan alrededor del 4% de las causas de defectos
congénitos, e incluyen el alcohol, drogas prohibidas,
medicamentos y agentes ocupacionales. El riesgo es mayor
en las primeras semanas del embarazo, etapa en la que
se forman todos los órganos del embrión,
y muchas veces la mujer desconoce todavía estar
embarazada.
Es muy importante en estos casos un buen asesoramiento
en la consulta prenatal acerca de los riesgos del alcohol,
drogas ilícitas, medicamentos o la manipulación
de ciertos químicos.
Muchas de estas condiciones predisponen la aparición
de un defecto congénito que puede ser prevenido
mediante un buen asesoramiento preconcepcional. También
permitirá un diagnóstico precoz de enfermedades
y un manejo obstétrico y neonatal adecuados.
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marisol c.
riquermis05@hotmail.com
- 08/05/2008 11:44
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tengo un bb de 4 años en perfecta condiciones, el caso es que he tenido dos aborto mi sangre es negativa y ahora estoy emarazada y tengo miedo de tener niño con dificultad. gacias de antemano
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paola
gaviotadel80@hotmail.com
- 20/04/2008 05:40
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yo soy una mujer de 27 años estoy embarazada de casi 6 semanas pero mi duda es que yo tome 2 sobres de alcalzelzer para la digestion una noche y sacando mis cuentas yo estaba de 4 semanas tengo algun riesgo de mal formacion o algo mi bebe
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sol
facha_cap@hotmail.com
- 13/04/2008 21:37
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hola mi nombre es sol, y queria saber si me pueden explicar que significa la ecogrfia DPN test, y como se realiza.
desde ya muchas gracias
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eva maría valentin manzano
evamaria_valentin_2005@hotmail.com
- 13/04/2008 15:14
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He interrumpido mi embarazo a las 20 semanas de gestación debido a malformaciones en el feto (hidrocefaalia, espina bífica...), nunca pensé que fuera tan frecuente este tipo de malformaciones.
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Andrea
andreavleis@hotmail.com
- 10/04/2008 10:30
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Hola tengo 35 años y necesito saber que analisis se pueden hacer para evitar estos inconvenientes.
Desde ya muchas gracias.
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