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¿Qué es el asesoramiento genético?
Todas las parejas emprenden el fascinante camino de ser padres con la ilusión de tener un hijo sano y normal. En consecuencia una de las inquietudes más profundas se relaciona con la posibilidad de averiguar durante el embarazo sobre la salud del bebé. Sin duda, los miedos más frecuentes se relacionan con el síndrome de Down y las malformaciones congénitas.
El asesoramiento de especialistas en genética no solo se limita a la información respecto de enfermedades ligadas a los cromosomas sino que también incluye la detección de otros problemas relacionados con la inmunidad, los síndromes metabólicos y las malformaciones congénitas.
¿Qué estudios diagnósticos pueden realizarse?
Existen dos tipos de estudios diagnósticos, el diagnóstico prenatal sin riesgo y el diagnóstico prenatal con riesgo. El primero es un estudio en sangre materna que no implica ningún riesgo para el bebé, en cambio el segundo va asociado con riesgos de interrupción del embarazo con una tasa del 0,5% de abortos asociados.
El diagnóstico prenatal con riesgo está especialmente recomendado para algunos casos con antecedentes o características genéticas particulares de los padres, en las que el riesgo de tener un bebé con problemas es mayor que el que supone efectuar el estudio.
Diagnóstico prenatal sin riesgo
Incluye las ecografías, las proteínas y hormonas de origen fetal que pueden analizarse en una muestra de sangre materna. La ecografía y los marcadores bioquímicos se realizan conjuntamente y se llama a ese estudio NT PLUS 11-14
Ecografía
Realizar una ecografía entre las 11 y 14 semanas permite visualizar una zona de la nuca fetal (Traslucencia Nucal o TN). Si la misma es mayor a lo que se considera normal (2 mm.) puede ser un signo sugestivo de síndrome de Down.
Realizar una ecografía (scan fetal) a las 20 semanas permite visualizar los diferentes órganos del bebé y descubrir malformaciones, especialmente las relacionadas con el cierre de los tejidos del sistema nervioso como: espina bífida, mielomeningocele, hidrocefalia, anencefalia. Estas ecografías se realizan conjuntamente con los marcadores bioquímicos.
Marcadores bioquímicos
Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar sustancias de origen fetal como la PAPP-A y la Beta HCG libre que pueden alterarse en bebés con síndrome de Down. Las probabilidades de esta afección se calculan en base a la edad materna.
En base a los resultados de la ecografía y los marcadores bioquímicos se obtiene el resultado del NT PLUS 11-14
Triple test
Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar sustancias como el estriol, la Beta HCG y la alfa-fetoprotína que pueden alterarse en bebés con Síndrome de Down o ciertas malformaciones congénitas. Las probabilidades de síndrome de Down se calculan en base a la edad materna y el resultado de esas determinantes.
Diagnóstico prenatal con riesgo
Incluye estudios como la amniocentesis y la biopsia coriónica. Estas técnicas son usadas para brindar información sobre ciertos aspectos relacionados con la estructura cromosómica del bebé. Se extraen pequeñas muestras de células placentarias o líquido amniótico que luego son usadas para análisis cromosómico, estudios bioquímicos, funciones celulares, o determinar el sexo en caso de enfermedades relacionadas a un sexo determinado.
Estos estudios pueden ser sugeridos si por tu edad tienes mayores riesgos de un hijo con síndrome de Down, o si el nivel de Alfa-feto proteína está por encima de lo normal o la traslucencia nucal ecográfica está por encima del valor normal.
Los riesgos de ambos estudios son más o menos los mismos. Pueden asociarse a la pérdida del embarazo en un 0,5% de los casos (1 de cada 200 mujeres).
Amniocentesis
Se realiza a partir de la semana 16, se realiza con anestesia local y se utiliza una aguja especialmente diseñada que traspasa la pared abdominal y la pared del útero hasta llegar a la cavidad uterina. Se aspira una cantidad aproximada de 20 c.c. de líquido amniótico para ser analizados. Este procedimiento se realiza bajo control ecográfico permanente para no provocar lesiones en el bebé ni en la placenta. Si la madre es Rh negativa debe recibir una vacuna con suero anti-D en el momento del estudio ya que de otra forma podría perjudicar al bebé con la enfermedad RH. El líquido y sus células son analizados, tardando los cultivos genéticos aproximadamente tres semanas.
Biopsia coriónica
Se realiza aproximadamente a las 11 semanas de embarazo (11 semanas desde la última menstruación o por medición ecográfica), a través de una punción abdominal con anestesia local, bajo control ecográfico. Se extrae una pequeña cantidad de células coriónicas (tejido placentario). El resultado del estudio puede obtenerse en 4 días. Se obtiene la misma información que mediante una amniocentesis.
Tablas de diagnóstico prenatal
A continuación les brindamos dos tipos de tablas de diagnóstico prenatal. La primera acerca del diagnóstico rrenatal sin riesgo de aborto y la segunda de diagnóstio prenatal con riesgo de aborto. En ellas encontrarás información sobre cada estudio, el momento de realizarlo y el porcentaje éxito de detección.
Diagnóstico Prenatal sin Riesgo |
||
Método |
Realización |
Detección |
Para síndrome de Down |
||
Ecografía con traslucencia nucal (TN) |
11 – 14 sem |
70% |
Marcadores bioquímicos(PAPP-A + B-HCG libre) |
11 – 12 sem |
75% |
NT PLUS 11-14(ecografía + marcadores bioquímicos) |
11 – 14 sem |
85% |
Triple test(B-HCG + estriol + alfa feto proteína) |
15 – 20 sem |
75% |
Para malformaciones congénitas |
||
Ecografía (scan fetal) |
16 – 20 sem |
90% |
Diagnóstico prenatal con Riesgo |
||
Método |
Realización |
Detección |
Para síndrome de Down |
||
Amniocentesis |
16 sem |
99,5% |
Biopsia coriónica |
11 – 14 sem |
99,5% |
deseo saber el tel. de un laboratorio en argentina que efectúe el siguiente estudio: papp-a (proteina plasm
gracias de antemano, dos a
gracias de antemano, dos a
hola, tengo artritis reumatoide desde los 19 a
a mi me hicieron una interrupcion de mi embarazo este martes 04/06/06, porque el embrion no crecio lo que teneia que crecer para mis 9 semanas, mi dr. dicidio interrumpirlo, porque decia que podia venir con mal formaciones (endrocefalia etc..) o que podia venir con problemas del corazon o columna, yo no quede muy clara con esto, porque cuando el dr me hablaba la verdad no estaba muy atenta y ahora me dio curisidad, ustedes me podrian hablar mas pronfundo de eso y a que se debe y que tipos de examanes me debo realizar, para saber si un proximo embarazo me prodia suceder lo mismo? gracias por su ayuda
deseo mas infomacion al rspecto
hola me llamo monica y tengo muchos miedos.hace un ano y medio perdi a mi hija de 4anos con sindrome de down.y queremos tener otro bebe,tenemos los dos 34 anos y el genetista nos dijo que nosotros no tenemos ningun problema,no hay ningun estudio que nos podamos hacer antes de quedar embarazada ? no es por el sindrome sino por los problemitas de salud que tienen,no quisieramos pasar por tanta tristeza otra vez como perder a un hijo.gracias.
me hice una translucencia nucal en la semana 13 y el resultado fue 1,4 mm y en el an
he tenido 11 abortos y todos han sido antes de los 8 semanas de gestacion. en todos los casos he presentado saco gestacional anembrionico; me gustaria saber cual es la causa de ello y que posibilidades tengo para concebir.
hola me llamo maria fernanda y tengo a mi amiga que se tiene que hacer el estudio de amniocentesis porque tiene un problema con el embarazo es gemelar que lugar me recomiendan que se lo haga. en la eco que le hicieron en el dia de hoy 21/06/06 un bebe es mas grande y el otro muy chiquito y le dijieron que puede ser que tenga una malformacion cardica el bb mas grande. desde muchas gracias.