Contenidos
¿Qué es el asesoramiento genético?
Todas las parejas emprenden el fascinante camino de ser padres con la ilusión de tener un hijo sano y normal. En consecuencia una de las inquietudes más profundas se relaciona con la posibilidad de averiguar durante el embarazo sobre la salud del bebé. Sin duda, los miedos más frecuentes se relacionan con el síndrome de Down y las malformaciones congénitas.
El asesoramiento de especialistas en genética no solo se limita a la información respecto de enfermedades ligadas a los cromosomas sino que también incluye la detección de otros problemas relacionados con la inmunidad, los síndromes metabólicos y las malformaciones congénitas.
¿Qué estudios diagnósticos pueden realizarse?
Existen dos tipos de estudios diagnósticos, el diagnóstico prenatal sin riesgo y el diagnóstico prenatal con riesgo. El primero es un estudio en sangre materna que no implica ningún riesgo para el bebé, en cambio el segundo va asociado con riesgos de interrupción del embarazo con una tasa del 0,5% de abortos asociados.
El diagnóstico prenatal con riesgo está especialmente recomendado para algunos casos con antecedentes o características genéticas particulares de los padres, en las que el riesgo de tener un bebé con problemas es mayor que el que supone efectuar el estudio.
Diagnóstico prenatal sin riesgo
Incluye las ecografías, las proteínas y hormonas de origen fetal que pueden analizarse en una muestra de sangre materna. La ecografía y los marcadores bioquímicos se realizan conjuntamente y se llama a ese estudio NT PLUS 11-14
Ecografía
Realizar una ecografía entre las 11 y 14 semanas permite visualizar una zona de la nuca fetal (Traslucencia Nucal o TN). Si la misma es mayor a lo que se considera normal (2 mm.) puede ser un signo sugestivo de síndrome de Down.
Realizar una ecografía (scan fetal) a las 20 semanas permite visualizar los diferentes órganos del bebé y descubrir malformaciones, especialmente las relacionadas con el cierre de los tejidos del sistema nervioso como: espina bífida, mielomeningocele, hidrocefalia, anencefalia. Estas ecografías se realizan conjuntamente con los marcadores bioquímicos.
Marcadores bioquímicos
Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar sustancias de origen fetal como la PAPP-A y la Beta HCG libre que pueden alterarse en bebés con síndrome de Down. Las probabilidades de esta afección se calculan en base a la edad materna.
En base a los resultados de la ecografía y los marcadores bioquímicos se obtiene el resultado del NT PLUS 11-14
Triple test
Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar sustancias como el estriol, la Beta HCG y la alfa-fetoprotína que pueden alterarse en bebés con Síndrome de Down o ciertas malformaciones congénitas. Las probabilidades de síndrome de Down se calculan en base a la edad materna y el resultado de esas determinantes.
Diagnóstico prenatal con riesgo
Incluye estudios como la amniocentesis y la biopsia coriónica. Estas técnicas son usadas para brindar información sobre ciertos aspectos relacionados con la estructura cromosómica del bebé. Se extraen pequeñas muestras de células placentarias o líquido amniótico que luego son usadas para análisis cromosómico, estudios bioquímicos, funciones celulares, o determinar el sexo en caso de enfermedades relacionadas a un sexo determinado.
Estos estudios pueden ser sugeridos si por tu edad tienes mayores riesgos de un hijo con síndrome de Down, o si el nivel de Alfa-feto proteína está por encima de lo normal o la traslucencia nucal ecográfica está por encima del valor normal.
Los riesgos de ambos estudios son más o menos los mismos. Pueden asociarse a la pérdida del embarazo en un 0,5% de los casos (1 de cada 200 mujeres).
Amniocentesis
Se realiza a partir de la semana 16, se realiza con anestesia local y se utiliza una aguja especialmente diseñada que traspasa la pared abdominal y la pared del útero hasta llegar a la cavidad uterina. Se aspira una cantidad aproximada de 20 c.c. de líquido amniótico para ser analizados. Este procedimiento se realiza bajo control ecográfico permanente para no provocar lesiones en el bebé ni en la placenta. Si la madre es Rh negativa debe recibir una vacuna con suero anti-D en el momento del estudio ya que de otra forma podría perjudicar al bebé con la enfermedad RH. El líquido y sus células son analizados, tardando los cultivos genéticos aproximadamente tres semanas.
Biopsia coriónica
Se realiza aproximadamente a las 11 semanas de embarazo (11 semanas desde la última menstruación o por medición ecográfica), a través de una punción abdominal con anestesia local, bajo control ecográfico. Se extrae una pequeña cantidad de células coriónicas (tejido placentario). El resultado del estudio puede obtenerse en 4 días. Se obtiene la misma información que mediante una amniocentesis.
Tablas de diagnóstico prenatal
A continuación les brindamos dos tipos de tablas de diagnóstico prenatal. La primera acerca del diagnóstico rrenatal sin riesgo de aborto y la segunda de diagnóstio prenatal con riesgo de aborto. En ellas encontrarás información sobre cada estudio, el momento de realizarlo y el porcentaje éxito de detección.
Diagnóstico Prenatal sin Riesgo |
||
Método |
Realización |
Detección |
Para síndrome de Down |
||
Ecografía con traslucencia nucal (TN) |
11 – 14 sem |
70% |
Marcadores bioquímicos(PAPP-A + B-HCG libre) |
11 – 12 sem |
75% |
NT PLUS 11-14(ecografía + marcadores bioquímicos) |
11 – 14 sem |
85% |
Triple test(B-HCG + estriol + alfa feto proteína) |
15 – 20 sem |
75% |
Para malformaciones congénitas |
||
Ecografía (scan fetal) |
16 – 20 sem |
90% |
Diagnóstico prenatal con Riesgo |
||
Método |
Realización |
Detección |
Para síndrome de Down |
||
Amniocentesis |
16 sem |
99,5% |
Biopsia coriónica |
11 – 14 sem |
99,5% |
estoy en la semana 10 y en mi ecografia han visto una deformacion lumbar, explicandome que debo hacerme una amiocentesis para descartar malformaciones. he pedido una segunda opinion y me indican que en la semana 10 no se puede diagnosticar esto. podrian sacarme de esta incertidumbre? gracias.
hola:
mi esposa y yo estamos esperando un bebe de 14.8 semanas, ella acaba de cumplir 35 a
hola. soy rh negativa sencibilizada perdi un embarazo de casi 8 meses me realizaban estudios de sangre para medir la titulacion empece 1/8 , 1/64 1/84 1/250 / 1/250 1/250 . .. se mantuvo cual es el nivel maximo para que se pueda realizar otro tatamiento o hacer una amniocentesis u otro tatamiento cual….
necesito informaci
hola, le cuento que en mi primer embarazo me detectaron que mi bebe tenia sindrome de patoo llegue a los ocho meses de embarazo y cuando nacio murio a los trs dias, luego de un a
hola! estoy curasando la semana 11 de mi primer embarazo y me realice un screening genetico ( ecografia semana 11-14)la cual dio perfecta.mi mariado tiene una hermana con retraso mental severo, ocasionado por una deleccion parcial del brazo corto del cromosoma 4. no hablatiene la carita muy alargada, los ojos y parpados caidos,malformaciones cardiacas y necesita que la asistan hasta para ir al ba
hola1 tengo q relaizarme estudio genetico, ya que tuve mi primer embarazo molar, y mi esposo tiene una prima hermana con hija con sindrome rett. y para no repetir mi mola.
desde ya muchas gracias!
hola! les cuento que antes de las 8 semanas de embarazo me introduje varias pastillas de oxaprost para interrupir el embarazo pero no hubo ningun sangrado ni nada por el estilo.ahora he decidido tener el bebe pero me preocupa que pueda tener consecuencias lo que hice…. el medico dice que las posibilidades son muy bajas de que pase algo…. es asi??? deberia hacerme un estudio genetico para descartarlo?
hola! me encuentro cursando la semana 13 de embarazo y en la 11 semanas me realizaron el nt plus 11-14; los resultados fueron los siguientes:
papp-a : 1 mu/ml
beta hcg libre: 108
translucencia nucal: 1 mm
tengo 27 a
hola tengo 33 a