Defectos del tubo neural

¿Qué son los defectos del tubo neural?

Se llama así a un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé en gestación a nivel del cerebro y la médula espinal, causadas por alteraciones en el desarrollo del tubo neural embrionario. Las más comunes son la anencefalia (formación incompleta de cerebro y cráneo), la espina bífida (formación incompleta de las vértebras o medula espinal), y la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro).

¿Por qué se producen?

Las causas de anomalías en el tubo neural del bebé pueden ser varias. A continuación detallamos las más comunes:

• Irradiación materna con rayos X durante el embarazo.
• Asfixia en el momento del parto.
• Infecciones intrauterinas como la rubéola y la toxoplasmosis.
• Enfermedades genéticas.
• Déficit de ácido fólico en la dieta de la madre.

Como pueden ver, las causas de estas enfermedades son múltiples, pero en los últimos años se detectó que el déficit alimentario de ciertas vitaminas como el ácido fólico, estaban asociadas a una mayor frecuencia de estas enfermedades.

¿Cómo se diagnostican?

Existe un análisis en sangre que se realiza durante el embarazo que puede hacer sospechar la presencia de estas enfermedades. Se realiza entre las semanas 14 y 19 del embarazo y se llama alfa-feto proteína. Si los valores de esta proteína son elevados, debe completarse el estudio mediante una ecografía, que a partir de las 14 semanas diagnostica con certeza estas enfermedades. La evolución de recién nacidos con estas enfermedades depende del grado de afectación que presenten y si hay compromiso o no de la corteza cerebral o la médula espinal.

¿Cuál es el tratamiento?

La anencefalia no tiene ningún tipo de tratamiento y lamentablemente su evolución natural es la muerte del recién nacido, en cambio, la hidrocefalia, tiene tratamiento quirúrgico. El mismo consiste en la colocación de una válvula que permite drenar el exceso de líquido cerebral a la circulación sanguínea o a la cavidad abdominal. Puede ir asociada con retardo mental si hubo alguna lesión en la corteza cerebral.

La espina bífida, también se corrige mediante una intervención quirúrgica. Su evolución depende si hay alguna afectación en la médula espinal o no. En caso de haberla puede asociarse con alteraciones motoras en miembros inferiores y/o incontinencia urinaria o de materia fecal. En los casos que la espina bífida se presenta con su mayor gravedad la misma se llama mielomeningocele y el pronóstico en estos casos es generalmente serio.

¿Cómo pueden prevenirse?

Lo más importante en estas enfermedades es la prevención. Como decíamos anteriormente, estas enfermedades están asociadas con déficit alimentarios, especialmente de ácido fólico. En países que tenían una alta incidencia de estas enfermedades, como Gran Bretaña, la suplementación con ácido fólico en alimentos de uso diario ha disminuido drásticamente su frecuencia.

Está demostrado mediante estudios muy bien desarrollados, que un suplemento en la dieta diaria de 1 miligramo de ácido fólico disminuye significativamente los riesgos de las enfermedades del tubo neural en el bebé. A partir de estas investigaciones se comenzó a utilizar en forma rutinaria un suplemento diario de 1 miligramo de ácido fólico a toda mujer que esté buscando quedar embarazada. Sería ideal que todas las mujeres en edad fértil la consumieran diariamente por la eventualidad de un embarazo.

En los casos de antecedentes familiares o personales de enfermedades de tubo neutral se recomienda una dosis mínima de 5 miligramos diarios de ácido fólico.