El mundo y la ciencia avanzan de manera muy rápida. A partir de ahora, en Argentina, todas las mujeres a partir de las 9 semanas de embarazo podrán realizarse el test no invasivo (BabyGen) para detectar en forma precoz la presencia de anomalías cromosómicas en el futuro bebé, reemplazando a la punción de vellosidades coriónicas.
Este test, al ser no invasivo, evita la punción abdominal, que era la prueba diagnóstica a la que muchas mujeres se sometían hasta ahora. El nuevo test protegendo al bebé de posibles riesgos y a la mamá del dolor que implica la punción.
Con una extracción de sangre materna, se pueden obtener todos los resultados de las posibles anomalías cromosómicas que dan origen a algunos síndromes en el bebé. Este estudio constituye un adelanto de la ciencia muy importante pues permite obtener información acerca de los síndromes más frecuentes en los bebés que causan abortos, retraso del crecimiento y retraso madurativo.
También permite la detección de la trisomía fetal 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau), monosomía X (síndrome de Turner) y el sexo del bebé si la pareja así lo desea.
Las estadísticas indican que el riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down aumentan con la edad de la mujer (menos de 28 años 1 en 1200 casos; 30 años 1 en 750; más de 38 años 1 en 148 y así aumenta hasta un estimado de 1 en 35 para mujeres de 45 años y más).
Cómo funciona el Test
Durante el embarazo, parte del ADN del bebé ingresa en el torrente sanguíneo de la madre. El ADN transporta información genética del bebé. De este modo se utiliza la sangre de la madre para detectar el ADN del bebé. Puede realizarse a partir de la semana nueve de gestación.
El test emplea enfoques únicos en biología molecular y bioinformática que representan avances importantes sobre la detección no invasiva tradicional y otros métodos basados en el ADN libre de células fetales, los cuales permiten una sensibilidad y especificidad comparables a los de la punción de vellosidades coriónicas pero sin los riesgos de la misma.
Saber de manera anticipada si el bebé tendrá algunas de las condiciones mencionadas es muy valioso para poder proceder en forma adecuada, permitiendo que padres y médicos estén mejor preparados para afrontar las dificultades que podrían surgir al momento del nacimiento.
En Estados Unidos ya se está estudiando el síndrome de Down fetal para ver si se pueden aliviar algunos de los efectos de la enfermedad mientras el bebé se encuentra en el útero.
Fuente: Dr. Claudio Chillik, Director Científico de BabyGen
