Estudios para la detección de enfermedades en el recién nacido

Estudios para la detección de enfermedades del recién nacido

¿Para qué se realizan estos estudios en el recién nacido?

Estos estudios se realizan al recién nacido porque pueden detectar precozmente enfermedades graves que pueden poner en peligro la salud de tu bebé. Es otro de los grandes avances de la medicina preventiva que se realiza mediante la detección de sustancias anormales en su sangre.

¿Cómo se realizan estos estudios?

Todos los estudios se realizan a partir de unas pocas gotas de sangre que se obtienen del talón del bebé y que se impregnan en un papel de filtro especial para su análisis posterior. Se debe realizar entre las 48 y 72 hs. de vida, aunque a veces son aceptables los estudios realizados hasta el mes de edad. En la mayoría de los casos la muestra se obtiene en el hospital o clínica, antes de darte el alta. En muy raras ocasiones es necesaria una segunda muestra.

¿Qué enfermedades se pueden detectar?

Se puede detectar hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia e hiperplasia suprarrenal congénita. A continuación explicaremos cada una de ellas.

Hipotiroidismo congénito

Es una enfermedad no hereditaria que se produce por el desarrollo anormal o por la ausencia de la glándula tiroides del bebé. Esta glándula es la encargada de producir una hormona, la hormona tiroides, que cumple un rol fundamental en el desarrollo y crecimiento del sistema nervioso del bebé y su falta en las primeras semanas de vida, condiciona la aparición de retardo mental. Su tratamiento es sencillo y consiste en reponer la hormona tiroides faltante.

Fenilcetonuria

Es una enfermedad debida a la incapacidad del organismo de metabolizar una sustancia llamada fenilalanina, que se encuentra en las proteínas de los alimentos. Si no se metaboliza, se acumula en los tejidos, especialmente en el sistema nervioso del bebé, provocando graves lesiones neurológicas. Su detección precoz, hace posible su corrección mediante la administración de por vida de una dieta adecuada, evitando así el daño irreversible. El tratamiento consiste en el reemplazo de la leche del bebé por otros alimentos que no contengan fenilalanina.

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Fibrosis quística

Es una enfermedad hereditaria recesiva que afecta a uno de cada 2.500 niños. Estos niños carecen de la producción de algún tipo de secreción necesaria para el funcionamiento de órganos como por ejemplo las secreciones pulmonares o digestivas. Esta enfermedad no tiene cura pero puede tratarse mediante medicamentos y medidas dietéticas e higiénicas adecuadas. Es provocada por el déficit de la enzima 1anti-tripsina que provoca severos daños pulmonares y hepáticos. Se puede mejorar la evolución con medicación específica con enzimas pancreáticas para mejorar la absorción de los alimentos ingeridos y prevención de enfermedades pulmonares.

Galactosemia

Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa, un azúcar contenido en la leche. Su tratamiento consiste en eliminar de la dieta del bebé todo alimento que contenga galactosa, a fin de evitarle trastornos graves a nivel hepático, renal o retardo mental.

Hiperplasia suprarrenal congénita

Es una enfermedad hereditaria consecuente con una alteración en las glándulas suprarrenales que conduce a alteraciones del crecimiento y desarrollo y a la deshidratación. Su tratamiento consiste en la administración de una hormona (que es la que falta) que evita totalmente el daño, tornando al bebé 100% normal.

¿Cuáles son las enfermedades de detección obligatoria?

En Argentina, desde el año 1986 la determinación de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria es obligatoria por ley y debe realizarse de rutina entre las 48 y 72 hs. del nacimiento del bebé. Las otras tres determinaciones son opcionales. Dado que la legislación puede cambiar de país en país, consulta con tu pediatra sobre estos estudios a fin de garantizarte el control completo de tu hijo recién nacido.

87 opiniones en “Estudios para la detección de enfermedades en el recién nacido”

  1. hola, tengo una beba que ho cumple un mes y hace 15 dias le hicimos los analisis y el de tripsina nos da por arriba del valor de alerta que es 70 y a ella le da 73… por favor si alguien sabe algo o paso por esto necesito me lo cuente.

  2. a mi bebe le hicieron la prueba del tamiz a las 3 semanas de nacida y nos acaban de informar que tenian dudas respecto a la prueba y que necesitaban hacersela otra vez pero cuando la hemos llevado a revision la doctora nos avia comentado que no sabe para que se la hicieron si ya tenia muchos dias de nacida y ya no era efectiva y la pregunta es si se la debemos de hacer otra vez por que ya tiene 7 semanas de nacida, bueno muchas gracias por todo y espero su respuesta.

  3. hola me llamo vane y les cuanto que ami me tenia que venir el 22 de abril pero asta hora no paso nada y creo y estoy segura q estoy embarasada pero tengo mucho miedo muchas dudas yo creo q es normal pero nuse ya tengo dos nenas con la primera y con las dos me paso igual mucho miedo pero q me alienten a que no pasa nada q salga con salud este todo biem eso es lo unico q pido
    gracias por todo y adios

  4. buenas, e sido abuelo recientemente y desearia saber si alguien puede enviarme los no de leyeso los nombres de los examenes para los recien nacido, mii nieta a nacido de 10 pero dsearia hacerle tos los estudios que se le pueden hacer a los recien nacido para nuestra seguridad., desde ya agradecido estare por la respuesta .
    pd. envian a mi mail
    gracias

  5. mi sobrino nacio por cesarea y trago meconio.en la primer consulta al pediatra le pidieron para realizarse un ecocardiograma, fondo de ojo y estudio del oido. son estudio de rutina en estos casos o el medico pudo haber detectado algo.

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