Estudios para la detección de enfermedades en el recién nacido

¿Para qué se realizan estos estudios en el recién nacido?

Estos estudios se realizan al recién nacido porque pueden detectar precozmente enfermedades graves que pueden poner en peligro la salud de tu bebé. Es otro de los grandes avances de la medicina preventiva que se realiza mediante la detección de sustancias anormales en su sangre.

¿Cómo se realizan estos estudios?

Todos los estudios se realizan a partir de unas pocas gotas de sangre que se obtienen del talón del bebé y que se impregnan en un papel de filtro especial para su análisis posterior. Se debe realizar entre las 48 y 72 hs. de vida, aunque a veces son aceptables los estudios realizados hasta el mes de edad. En la mayoría de los casos la muestra se obtiene en el hospital o clínica, antes de darte el alta. En muy raras ocasiones es necesaria una segunda muestra.

¿Qué enfermedades se pueden detectar?

Se puede detectar hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia e hiperplasia suprarrenal congénita. A continuación explicaremos cada una de ellas.

Hipotiroidismo congénito

Es una enfermedad no hereditaria que se produce por el desarrollo anormal o por la ausencia de la glándula tiroides del bebé. Esta glándula es la encargada de producir una hormona, la hormona tiroides, que cumple un rol fundamental en el desarrollo y crecimiento del sistema nervioso del bebé y su falta en las primeras semanas de vida, condiciona la aparición de retardo mental. Su tratamiento es sencillo y consiste en reponer la hormona tiroides faltante.

Fenilcetonuria

Es una enfermedad debida a la incapacidad del organismo de metabolizar una sustancia llamada fenilalanina, que se encuentra en las proteínas de los alimentos. Si no se metaboliza, se acumula en los tejidos, especialmente en el sistema nervioso del bebé, provocando graves lesiones neurológicas. Su detección precoz, hace posible su corrección mediante la administración de por vida de una dieta adecuada, evitando así el daño irreversible. El tratamiento consiste en el reemplazo de la leche del bebé por otros alimentos que no contengan fenilalanina.

Fibrosis quística

Es una enfermedad hereditaria recesiva que afecta a uno de cada 2.500 niños. Estos niños carecen de la producción de algún tipo de secreción necesaria para el funcionamiento de órganos como por ejemplo las secreciones pulmonares o digestivas. Esta enfermedad no tiene cura pero puede tratarse mediante medicamentos y medidas dietéticas e higiénicas adecuadas. Es provocada por el déficit de la enzima 1anti-tripsina que provoca severos daños pulmonares y hepáticos. Se puede mejorar la evolución con medicación específica con enzimas pancreáticas para mejorar la absorción de los alimentos ingeridos y prevención de enfermedades pulmonares.

Galactosemia

Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa, un azúcar contenido en la leche. Su tratamiento consiste en eliminar de la dieta del bebé todo alimento que contenga galactosa, a fin de evitarle trastornos graves a nivel hepático, renal o retardo mental.

Hiperplasia suprarrenal congénita

Es una enfermedad hereditaria consecuente con una alteración en las glándulas suprarrenales que conduce a alteraciones del crecimiento y desarrollo y a la deshidratación. Su tratamiento consiste en la administración de una hormona (que es la que falta) que evita totalmente el daño, tornando al bebé 100% normal.

¿Cuáles son las enfermedades de detección obligatoria?

En Argentina, desde el año 1986 la determinación de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria es obligatoria por ley y debe realizarse de rutina entre las 48 y 72 hs. del nacimiento del bebé. Las otras tres determinaciones son opcionales. Dado que la legislación puede cambiar de país en país, consulta con tu pediatra sobre estos estudios a fin de garantizarte el control completo de tu hijo recién nacido.