Prevención de defectos congénitos

¿Cómo pueden prevenirse los defectos congénitos?

Los defectos congénitos representan una de las principales causas de mortalidad y morbilidad perinatal. En los países desarrollados las malformaciones congénitas son la segunda causa de mortalidad infantil. De la totalidad de recién nacidos, aproximadamente del 2% al 3% presentarán un defecto congénito. En la mayoría de los casos no se realiza un diagnóstico prenatal. Sin embargo pueden identificarse previo al embarazo factores que aumentan la aparición de estas enfermedades.
Es muy importante la prevención de la aparición de los defectos congénitos mediante la pesquisa de los factores de riesgo que las predisponen y la realización de una consulta médica prenatal para poder realizar cambios en la conducta de la pareja, disminuir factores de riesgo reproductivo o corregir enfermedades que puedan alterar la evolución normal de un embarazo.
Los defectos congénitos son la consecuencia de diferentes mecanismos etiológicos que explicaremos a continuación.

Anomalías cromosómicas

Sólo representan un 10% de las malformaciones detectadas al momento del nacimiento. La más frecuente es el síndrome de Down. Esta enfermedad está directamente relacionada con la edad materna avanzada en la mayoría de los casos. Un buen asesoramiento preconcepcional incluye la sugerencia de que la maternidad se produzca antes de los 35 años de edad materna, edad en que es bajo el riesgo de aparición de síndrome de Down en la descendencia.

Anomalías genéticas

Aparecen en aproximadamente el 20% de las anomalías congénitas y se producen por la alteración de un sólo gen (parte integrante de los cromosomas). El gen alterado puede ser dominante (se presentará siempre la enfermedad en la descendencia) o recesivo (sólo se presenta si el padre y la madre son portadores de esta alteración).
Un ejemplo de genes recesivos son los que provocan la enfermedad fibroquística del páncreas. Los genes dominantes pueden ser causa de acondroplasia (una forma de enanismo).
Los factores de riesgo asociados a anomalías genéticas son la consanguinidad, un hijo previo afectado, padre o madre afectados o edad paterna avanzada.
Un asesoramiento preconcepcional adecuado podría reducir en un 10% la aparición de enfermedades de origen genético en familias afectadas.

Anomalías de causa multifactorial o politécnicas

Se desconoce cuál es el mecanismo de esta anomalía y corresponde al 65% de defectos congénitos. En esta categoría se encuentran la mayoría de las cardiopatías congénitas, anomalías de tubo neural (espina bífida, anencefalia), labio leporino, hernia diafragmática, luxación congénita de cadera, etc…
Los principales factores de riesgo están constituidos por el antecedente de un hijo afectado, padre o madre afectado o enfermedades clínicas maternas como la diabetes.
Puede disminuirse el riesgo de enfermedades del tubo neural (mielomeningocele, anencefalia o hidrocefalia) mediante la administración, en la etapa pre y post concepcional, de un suplemento de ácido fólico o complejos multivitamínicos que lo contengan. Hay algunas investigaciones que indicarían que también el ácido fólico podría reducir el riesgo de otras anomalías congénitas como defectos cardíacos, urinarios, labio leporino, etc…
Es fundamental en toda consulta prenatal recalcar la importancia de un suplemento de ácido fólico o la ingesta de alimentos ricos en esta vitamina. En algunos países es obligatoria la suplementación de los alimentos de consumo masivo con ácido fólico.

Enfermedades maternas

Existen algunas enfermedades en la madre que aumentan los riesgos en su descendencia de padecer defectos congénitos. El caso más estudiado es la diabetes materna. Las mujeres diabéticas tienen un riesgo de 2 a 4 veces mayor de que sus hijos presentes algún tipo de malformación en el momento de nacimiento que la población general. Las enfermedades más frecuentes son alteraciones cardíacas, del sistema nervioso central y esqueléticas. El buen control de los niveles de glucemia en el período preconcepcional y del primer trimestre del embarazo, disminuye los riesgos a los valores de la población general. Es por lo tanto muy importante en la mujer diabética planificar su embarazo en períodos de niveles normales de glucosa y la suplementación con ácido fólico para la disminución de anomalías congénitas.
También la epilepsia, lupus eritematoso sistémico, hipotiroidismo y fenilcetonuria presentan mayor riesgo de anomalías congénitas que pueden disminuirse mediante un buen control clínico de la enfermedad de base.

Anomalías de origen ambiental

Están asociadas con el 10% de los defectos congénitos. Todas son prevenibles. Incluye las malformaciones provocadas por agentes farmacológicos, alcohol, radiaciones, infecciones, etc…
Las infecciones que se sabe que pueden ser causa de malformaciones son la rubéola, varicela, citomegalovirus, toxoplasmosis y algunos virus menos frecuentes.
La exposición a medicamentos, alcohol y radiaciones como los rayos X también están relacionadas con malformaciones congénitas. Cabe recalcar que las dosis de rayos X usadas en los estudios diagnósticos habituales se encuentran muy por debajo de las potencialmente peligrosas de causar malformaciones.
La rubéola es una de las causas infecciosas más frecuentes de malformación congénita. La erradicación de esta enfermedad se basa en la vacunación de todas las mujeres en la infancia o en edad reproductiva y que no comiencen la búsqueda de un embarazo hasta los 3 meses posteriores a la aplicación de la vacuna. El momento ideal de la vacunación es el la infancia, adolescencia o en el postparto inmediato.
En la toxoplasmosis no existe vacunación, pero se pueden adoptar medidas higiénico dietéticas que disminuyen el riesgo de enfermedad en un 50%.

Agentes químicos

Representan alrededor del 4% de las causas de defectos congénitos, e incluyen el alcohol, drogas prohibidas, medicamentos y agentes ocupacionales. El riesgo es mayor en las primeras semanas del embarazo, etapa en la que se forman todos los órganos del embrión, y muchas veces la mujer desconoce todavía estar embarazada.
Es muy importante en estos casos un buen asesoramiento en la consulta prenatal acerca de los riesgos del alcohol, drogas ilícitas, medicamentos o la manipulación de ciertos químicos. Muchas de estas condiciones predisponen la aparición de un defecto congénito que puede ser prevenido mediante un buen asesoramiento preconcepcional. También permitirá un diagnóstico precoz de enfermedades y un manejo obstétrico y neonatal adecuados.